Teilnehmende

Speichelprobe

In der vergangenen Haushaltsbefragung haben wir unser Befragungsprogramm um ein neues Element erweitert: die Speichelprobenentnahme. Diese greift auf ein völlig harmloses Verfahren zurück, welches wir Ihnen im Folgenden erklären möchten. Die gewonnene DNA soll dann in die Auswertungen der Daten mit aufgenommen werden. DNA ist die englische Kurzbezeichnung für „Desoxyribonukleinsäure“ (DNS). Die gewonnene Probe wird es Forschenden in Zukunft ermöglichen, einen noch bedeutenderen Beitrag zur aktuellen Wissenschaft zu leisten. Im folgenden Text sowie im eingebundenen Video, finden Sie umfassende Informationen zum Hintergrund der DNA-Erhebung, dem Vorgehen sowie dem Weg der Daten.

Aus den Speichelproben, die in der letzten Haushaltsbefragung entnommen wurden, gewinnen wir in den Laboren des Uniklinikums Bonn DNA für unsere Forschung. Die DNA  ist der Träger der Erbinformation, also die materielle Basis der Gene. Zunächst muss sie aus dem Speichel gewonnen („extrahiert“) werden.
Jeder Mensch besitzt in seinen Körperzellen DNA – sie ist der einzigartige „Bauplan“ jedes Lebewesens und enthält dessen gesamte Erbinformation. Sie setzt sich aus mehreren Basenpaaren zusammen Beim Menschen finden sich circa drei Milliarden Basenpaare in der DNA.

Doppelhelix der DNA und die Basenpaare Guanin mit Cytosin und Adenin mit Thymin (digitales Modell).

Die Abfolge dieser Basenpaare ist an den meisten Stellen der DNA für alle Menschen gleich. An einigen Stellen weicht die Abfolge der Basenpaare jedoch zwischen Menschen ab. Grundsätzlich ist davon auszugehen, dass solche Unterschiede für Variationen in menschlichen Merkmalen, wie z.B. der Körpergröße oder der Augenfarbe, verantwortlich sind. Die bisherige Forschung hat jedoch auch gezeigt, dass sich nicht nur solche körperlichen Eigenschaften über Unterschiede in der DNA erklären lassen. Darüber hinaus beeinflussen sie auch zu einem gewissen Anteil das Erleben und das Verhalten von Menschen.
Individuelle Merkmale werden in der Regel nicht durch eine einzige, sondern durch viele Variationen von Basenpaaren gemeinsam beeinflusst. Diese Basenpaar-Variationen werden Einzelbasenaustausche (englisch: Single Nucleotide Polymorphisms bzw. SNPs, sprich „Snipps“) genannt. Genetische Analysen versuchen herauszufinden, welche Kombinationen von SNPs dazu beitragen können, Unterschiede zwischen Menschen zu erklären; also z. B. zu erklären, warum manche Menschen leicht auf andere zugehen können, während anderen das schwerer fällt.

Geplante Analysen
Insbesondere wollen wir untersuchen, inwiefern bestimmte Angaben, die in den TwinLife-Fragebögen gemacht wurden, mit Unterschieden in den genetischen Daten (hier die SNPs)  zusammenhängen. Dazu vergleichen wir Gruppen, die ein bestimmtes Merkmal aufweisen, wie z.B. eine gewisse Körpergröße, mit Gruppen, die kein solches Merkmal aufweisen und untersuchen, ob zugleich Unterschiede an bestimmten Stellen in der DNA vorliegen. Die Betrachtung der Basenabfolgen in der DNA über Gruppen mit verschiedenen Merkmalen hilft uns also zu verstehen, inwieweit die Gene diese Merkmale mitbestimmen.
Wie bei einem Foto, von dem man nur einen kleinen Ausschnitt sieht, tragen einzelne Abschnitte oder Stellen in der DNA nur sehr wenig zur Erklärung von Unterschieden in den meisten Merkmalen bei. Betrachtet man jedoch viele solcher Abschnitte zusammen, und vervollständigt damit das Foto, lässt sich viel mehr erklären. Durch dieses Vorgehen konnten bereits eine Reihe von Abschnitten in der DNA identifiziert werden, die beispielsweise mit schulischem Erfolg zusammenhängen. Das bedeutet, dass diese genetischen Variationen einen Teil dessen aufklären, warum manche Menschen Erfolg in der Schule haben und andere weniger.

Nutzen
Mithilfe von genetischen Daten können wir uns mehr und mehr der Frage annähern, welche Teilbereiche der Gene Einfluss auf die Ausbildung sozialer Ungleichheit haben. Aus Zwillings- und anderen vergleichbaren Studien wissen wir, dass Gene nicht alleine für die Entwicklung menschlicher Merkmale verantwortlich sind. Die Umwelt, die uns umgibt, hat ebenfalls deutlichen Einfluss darauf, wie wir uns verhalten und wie wir uns entwickeln. In diesem Zusammenhang bietet die TwinLife-Studie Forschenden weitreichende Möglichkeiten, solche Zusammenhänge zu untersuchen und besser zu verstehen. Denn um die Bedeutung der Umwelt genau zu ermitteln, ist es nötig diese umfassend zu betrachten. Mit Hilfe der TwinLife-Daten ist dies besonders gut möglich, da wir hier eine große Bandbreite an Aspekten erfragt haben, die die Umwelt der Teilnehmer*innen der Studie beschreiben.

Wie gelangt meine DNA ins Labor?
Damit die SNPs untersucht werden können, benötigt man eine DNA-Probe. Um diese zu erhalten gibt es verschiedene Methoden. In TwinLife nutzen wir dabei eine sehr einfache Variante: Die Speichelprobe. Diese Probe wird so gewonnen, dass Speichel in einem Behältnis gesammelt und beim Verschließen der Probe mit einer konservierenden Flüssigkeit versetzt wird. Die gesammelte Probe wird mit einem Strichcode versehen, der es ermöglicht, Ihre Probe zu Ihren Studiendaten zuzuordnen und wird anschließend an ein Labor gesendet. Dort werden die Proben ausgewertet und in einen analysierbaren Code transformiert, damit dieser in der Forschung, zusammen mit den weiteren Befragungsdaten, verwendet werden kann.