Video zur Speichelprobenentnahme – Hintergrund und Ablauf

In der aktuellen Haushaltsbefragung erweitern wir unser Befragungsprogramm um ein neues Element: die Speichelprobenentnahme. Diese greift auf ein völlig harmloses Verfahren zurück, welches wir Ihnen im Folgenden erklären möchten. Die gewonnene DNA soll dann in die Auswertungen der Daten mit aufgenommen werden. DNA ist die englische Kurzbezeichnung für „Desoxyribonukleinsäure“ (DNS). Sie ist der Träger der Erbinformation, also die materielle Basis der Gene. Die gewonnene Probe wird es Forschenden in Zukunft ermöglichen, einen noch bedeutenderen Beitrag zur aktuellen Wissenschaft zu leisten. Im folgenden Text sowie im eingebundenen Video, finden Sie umfassende Informationen zum Hintergrund der DNA-Erhebung, dem Vorgehen sowie dem Weg der Daten.

Die Teilnehmenden der aktuellen Telefonbefragung werden über dieses Vorgehen zu Ihrer nächsten Haushaltsbefragung noch einmal ausführlich informiert.

 

 

Wieso DNA?

Jeder Mensch besitzt in seinen Körperzellen DNA – sie ist der einzigartige „Bauplan“ jedes Lebewesens und enthält dessen gesamte Erbinformation. Beim Menschen finden sich circa drei Milliarden Basenpaare in der DNA. Die Abfolge dieser Basenpaare ist zu einem großen Prozentsatz universell, was bedeutet, dass sie an den meisten Stellen der DNA für alle Menschen gleich ist. An einigen Stellen weicht die Abfolge der Basenpaare zwischen Menschen ab. Diese Variationen werden „Einzelnukleotid-Polymorphismen“ (englisch: Single Nucleotide Polymorphisms bzw. SNPs) genannt. Individuelle Merkmale werden in der Regel durch viele SNPs gemeinsam beeinflusst. Genetische Analysen versuchen deswegen herauszufinden, welche SNPs in ihrer Kombination dazu beitragen können, Unterschiede zwischen Menschen zu erklären.

Mit genetischen Daten kann also festgestellt werden, welche SNPs mit welchem Verhalten oder mit welchen Eigenschaften zusammenhängen. Kennen wir außerdem noch verschiedene Umweltfaktoren, können wir bestimmen, wie Gene und Umwelt miteinander interagieren. Dazu werden die Ergebnisse der DNA-Untersuchung zusammen mit den Angaben in den TwinLife-Fragebögen betrachtet. Vereinfacht werden bei diesen Untersuchungen verschiedene Gruppen verglichen – eine Gruppe, die ein bestimmtes Merkmal aufweist und eine, die dieses nicht aufweist. Die DNA-Sequenzen der verschiedenen Gruppen werden dann auf Unterschiede untersucht. Bei den meisten Merkmalen können einzelne SNPs nur einen sehr geringen Anteil zur Erklärung von Unterschieden beitragen, sodass meistens viele SNPs zusammengefasst werden. Durch dieses Vorgehen konnten bereits eine Reihe von SNPs identifiziert werden, die beispielsweise mit schulischem Erfolg zusammenhängen (Okbay und Kollegen, 2016). Doch auch bei der Behandlung von Erkrankungen, können genetische Analysen wegweisend sein. So konnte mit genetischen Untersuchungen gezeigt werden, dass das Ansprechen auf Medikamente zur Behandlung von Demenz von bestimmten Genen abhängt (Cacabelos & Martínez-Bouza, 2011).

Wie werden die benötigten Daten gewonnen?

Damit die SNPs untersucht werden können, benötigt man eine DNA-Probe. Um diese zu erhalten gibt es verschiedene Methoden. In TwinLife nutzen wir dabei eine sehr einfache Variante: Die Speichelprobe. Diese Probe wird so gewonnen, dass Speichel in einem Behältnis gesammelt und beim Verschließen der Probe mit einer konservierenden Flüssigkeit versetzt wird. Die gesammelte Probe wird mit einem Strichcode versehen, der es ermöglicht, Ihre Probe zu Ihren Studiendaten zuzuordnen und wird anschließend an ein Labor gesendet. Dort werden die Proben ausgewertet und in einen analysierbaren Code transformiert, damit dieser in der Forschung, zusammen mit den weiteren Befragungsdaten, verwendet werden kann.

Wie wird der Datenschutz gewährleistet?

Ihre Personendaten (Adressen, Namen) und alle anderen Studiendaten (Befragungsdaten und neu hinzukommend auch genetische Daten) werden stets getrennt voneinander aufbewahrt. Die Zuordnung von Personendaten und Studiendaten ist nur durch das Erhebungsinstitut infas über mehrere Schritte und Identifikationsnummern möglich (Pseudonymisierung). Eine Verknüpfung von Personen- und Studiendaten wird nur zur Kontaktierung, Löschung von Personen aus dem Panel oder bisher einmalig für persönliche Rückmeldungen an die Studienteilnehmenden durchgeführt. Den Forschenden wird stets nur eine anonymisierte Variante zur Verfügung gestellt, in der keine personenbezogene Daten mehr vorhanden sind, sodass eine Auswertung niemals personenbezogen, sondern immer nur über anonymisierte Nummern passiert. Das bedeutet, dass weder das Personal im Labor noch die Forschenden Rückschlüsse auf Ihre personenbezogenen Daten ziehen können.

Ihre Teilnahme an der Speichelprobenentnahme ist natürlich freiwillig und unabhängig von Ihrer Teilnahme an der TwinLife-Befragung. Zudem können Sie Ihre Zustimmung jederzeit und ohne Angabe von Gründen widerrufen. Weiter unten haben wir einige häufig gestellte Fragen bereits für Sie beantwortet. Sollten Sie noch weitere Fragen haben, können Sie sich bei generellen Fragen zur Studie (info@twin-life.de) oder inhaltlichen Fragen zum Thema Speichelprobenentnahme (twinlife@uni-bielefeld.de) gerne jederzeit an unsere TwinLife-Mitarbeiter*innen wenden!

 

Häufig gestellte Fragen

Wie werden DNA-Daten aus meiner abgegeben Speichelprobe gewonnen?

Zur Analyse von genetischen Daten werden heutzutage vorwiegend DNA-Sequenzierungs-Geräte verwendet. Die durch die Speichelprobe gewonnene DNA wird im Labor zunächst chemisch erschlossen. Die chemisch vorbereitete Probe wird dann in das Gerät gegeben, in welchem die genaue Abfolge der Basenpaare in der DNA analysiert wird. Auf diese Weise wird die Basenpaarabfolge der DNA in ein digitales Signal übersetzt.

Besteht die Möglichkeit eine ausführliche Auswertung meiner genetischen Daten zu erhalten?

Bitte haben Sie Verständnis, dass ausführliche Rückmeldungen von genetischen Daten von uns nicht geleistet werden können.

Wo kann ich meine DNA auf Krankheiten oder andere Auffälligkeiten hin untersuchen lassen?

Seit den letzten Jahren gibt es zunehmend kommerzielle Unternehmen, die eine genetische Analyse zu medizinisch-beratenden Zwecken anbieten. Wir würden Ihnen jedoch raten, sich – im Falle, dass Sie eine genetische Erkrankung bei Ihnen oder Ihren Angehörigen vermuten – an eine Fachpraxis für Humangenetik zu wenden. Nur so können Sie sich sicher sein, dass Sie eine medizinisch-fachliche Beratung und adäquate Behandlungsmöglichkeiten erhalten. Eine Liste mit qualifiziertem Fachpersonal können sie bei der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik e.V. einsehen (klicken Sie hier).

Wie kann ich meine Teilnahme widerrufen? 

Um Ihre Teilnahme an der Speichelprobenentnahme zu widerrufen, genügt eine E-Mail an die zuständigen Mitarbeiter*innen unserer Informations- und Widerrufstelle in Bielefeld (twinlife@uni-bielefeld.de). Diese werden sich umgehend darum kümmern, dass Ihre Probe nicht weiter verwendet wird.